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耶鲁大学新研究指出罕见血管疾病的可能治疗方法

时间:2021-07-08 15:52:21 来源:

用P13K抑制剂治疗的小鼠(右)不再出现​​HHT所见的血管缺陷(左)。

耶鲁大学的一项新研究指出了一种可能的方法,可以治疗一种罕见的遗传性疾病,这种疾病会影响血管。

在罕见的具有影响血管的遗传疾病的个体中,动脉和静脉会形成异常连接,从而导致皮肤,鼻子和其他器官出血。在大多数情况下,这种遗传性出血性毛细血管扩张或HHT是由于两个基因的突变所致,这些基因调节着位于血管内层的内皮细胞中的蛋白质。治疗选择有限。

为了更好地了解疾病机理,心脏病学教授安妮·艾希曼(Anne Eichmann)和她的合著者研究了小鼠模型中的疾病。他们发现删除动物中的基因会导致血管畸形,类似于HHT患者所见的情况。接下来,研究人员通过使用一种药物来抑制参与细胞生长的蛋白质(P13激酶),从而逆转了小鼠的病情。研究人员说,如果这一发现在人类患者中得到证实,则可以改善该疾病的治疗方法。

出版物:Roxana Ola等人,“ PI3激酶抑制可改善遗传性出血性毛细血管扩张小鼠模型中的血管畸形,”《自然通讯》第7期,文章编号:13650(2016)doi:10.1038 / ncomms13650


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